Enfermedad de von Willebrand

Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es la enfermedad hereditaria más común de trastorno de la coagulación que se describe en los seres humanos, aunque también puede ser adquirida como resultado de otras situaciones médicas. Se origina con una deficiencia cualitativa o cuantitativa de factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica que se requiere en la adhesión de las plaquetas. Se sabe que afecta a los humanos y los perros (en particular, al Doberman Pinscher), y pocas veces a cerdos, vacas, caballos y gatos. Hay tres formas de EVW: la hereditaria, la adquirida y la pseudo enfermedad de Von Willebrand (también llamada EVW plaquetaria). Hay tres tipos de EVW hereditaria: EVW tipo I, EVW tipo II y EVW tipo III. Dentro de los tres tipos heredados de EVW hay varios subtipos.

La EVW tipo I es la forma más común de la enfermedad y los que la tienen están generalmente asintomáticos o pueden experimentar síntomas leves, como sangrado por la nariz, aunque puede haber síntomas graves en algunos casos. Hay varios factores que afectan a la presentación y la severidad de los síntomas de la EVW, como el tipo de sangre.

La EVW recibe el nombre del pediatra finlandés Erik Adolf von Willebrand, que la describió por primera vez en 1926.

Signos y síntomas

Los diferentes tipos de EVW presentan diferentes grados de tendencia a la hemorragia, por lo general, sangrado por la nariz y sangrado de las encías. Las mujeres pueden experimentar sangrado menstrual abundante y pérdida de sangre durante el parto.

Factor de von Willebrand

El factor von Willebrand es un multímero que circula en el plasma sanguíneo en una concentración de aproximadamente 10 mg / ml. Es sintetizada por las células endoteliales y megacariocitos.

Tiene dos funciones principales:

Mediar en la adhesión de las plaquetas al subendotelio lesionado: actúa como un puente entre el receptor plaquetario (glicoproteína Ib y de la glucoproteína IIb / IIIa) y el subendotelio lesionado. Para producir la adhesión de plaquetas es necesaria la presencia de grandes multímeros de vWF.
Mantener los niveles plasmáticos del factor VIII (una proteína procoagulante). FVW se une al factor VIII degradación de desaceleración.

Clasificación

Tipo 1

Es el tipo más común, el 60-80% de los casos. Es un defecto cuantitativo donde la concentración de vWF es de entre 20 a 50% del valor normal. Causar sangrado de leve a moderada.

Tipo 2

Es un defecto cualitativo y afecta a 20 a 30% de los casos.

Tiene 4 subtipos:

  • 2A: el subtipo más común. En este caso el vWF tiene dificultad para unirse a las plaquetas y hay una reducción de la presencia de grandes multímeros.
  • 2B: vWF tiene gran afinidad de unión a las plaquetas, lo que reduce la libre circulación de vWF.
  • 2M: hay ausencia de grandes multímeros, pero no tienen la misma capacidad de unirse a las plaquetas.
  • 2N: vWF pierde la posibilidad de enlazar con el Factor VIII.

Tipo 3

Es el tipo más grave que se caracteriza por una deficiencia completa de FvW. El paciente presenta un sangrado profundo.

Dolencia de von Willebrand adquirida

Está relacionado con otras patologías tales como enfermedades linfoides, mieloma múltiple, macroglobulinemia, enfermedades mieloproliferativas, ciertos tumores, algunas enfermedades autoinmunes, entre otros.

En general, puede ser causada por los anticuerpos anti-vWF o no.

También hay síndrome de Heyde, descrita en 1958 por el autor del mismo nombre, que surge debido a la pérdida de multímeros de alto peso molecular del factor de von Willebrand, la sangre debido a la cizalla contra una válvula aórtica con estenosis severa. Este síndrome se asocia con angiodisplasia gastrointestinal y sangrado y la repetición es generalmente reversible después de la cirugía de reemplazo de válvula.

Genética

El gen de vWF se encuentra en el brazo corto del cromosoma doce (12p13.2) y se compone de 52 exones que abarcan 178KB. El ARNm codifica un precursor de 2813 aminoácidos (aa) (prepro-vWF) que constan de un péptido señal (SP), 22 aa, 741 aa un propéptido y una subunidad madura de 2.050 aa. Los tipos 1 y 2 muestran la herencia autosómica dominante, mientras que el tipo 3 se hereda como una variante recesiva. De vez en cuando, también el tipo 2 es recesivo.

Diagnóstico

Uno debe tener en cuenta la presencia de síntomas, antecedentes familiares (ya que la enfermedad es de herencia genética). Su diagnóstico de laboratorio es difícil, especialmente con respecto a la clasificación.

Tratamiento

  • Crioprecipitado
    La desmopresina o DDAVP: la hormona vasopresina analógica cuya función es aumentar el nivel plasmático de vWF a través de la liberación de los mismos depósitos endoteliales.
  • Fármacos antifibrinolíticos: puede ser suficiente para permitir que un paciente puede realizar cirugías dentales menores.

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