Enfermedad de huntington

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington, a la que también se la conoce como enfermedad de corea, es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por que causa movimientos corporales anormales y falta de coordinación, también afecta a varias capacidades mentales y algunos aspectos de la personalidad. Al ser una enfermedad genética actualmente no tiene cura. Sin embargo, los síntomas se pueden minimizar con la administración de medicamentos. Es significativamente rara, con una prevalencia de 3 a 7 casos por cada 100 000 habitantes. Debe su nombre al médico estadounidense George Huntington, Ohio, que la descubrió en 1872. Esta enfermedad ha sido ampliamente estudiada en las últimas décadas, y en 1993 se descubrió el gen que causa la enfermedad.

Causas

Es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética en el cromosoma 4. Es una enfermedad autosómica dominante, por lo que si uno de los padres tiene Huntington, los niños tienen un 50% de posibilidades de desarrollar también la enfermedad. Si un descendiente no hereda el gen de la enfermedad, no quiere decir que no la pueda desarrollar o transmitir a la siguiente generación.

Síntomas

  • Los síntomas típicos de Huntington son:
  • Movimientos involuntarios, rápidos de los miembros, la cara y/o el tronco, por lo general asociados con hipotonía y disminución de la fuerza muscular.
  • Pérdida de memoria progresiva.
  • Depresión.
  • Disartria (pérdida gradual de la capacidad de hablar).
  • Habla incomprensible vacilante y desordenada.
  • Dificultades para masticar.
  • Pérdida de la visión periférica

El paciente no muere de la enfermedad, pero las complicaciones que surgen de estos síntomas y las secuelas durante el curso de la enfermedad, hacen que el desenlace sea lento y fatal: como fracturas por caídas, leucemia debido a la desnutrición severa, por no poder tragar, y otras.

Diagnóstico

La prueba genética es determinante. El examen clínico comprende el análisis de los síntomas reportados y los antecedentes familiares de la enfermedad. Se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas en el feto durante el embarazo.

Causas

El ADN se compone de sustancias químicas llamadas nucleótidos. El propietario individual de este trastorno presenta en su material genético repeticiones anormales de la secuencia de nucleótidos de citosina, adenina y guanina (CAG), responsables de que codificar la glutamina. En una persona sana la secuencia CAG se encuentra con menos de 20 repeticiones; En personas con la enfermedad de Huntington, siempre hay más de 36 repeticiones, con lo que el gen es defectuoso.

Aunque cada célula del cuerpo tiene dos copias de cada gen, con que una de las copias tenga esta anomalía se padece la enfermedad. Por lo tanto, se puede decir que el gen que determina la enfermedad de Huntington es un gen dominante.

Desarrollo

Se desarrolla lentamente, causando una degeneración progresiva del cerebro, especialmente los de núcleos lenticulares.

La tasa de supervivencia varía mucho de un individuo a otro, pero por lo general es de alrededor de 10 a 20 años después de la aparición de los primeros síntomas. La muerte no es por la enfermedad, es como resultado de problemas respiratorios (30%) o del corazón (25%) causados por el movimiento ineficaz de los músculos, también por suicidio (7%) porque se tiene un mayor riesgo de síntomas depresivos o debido a lesiones, caídas frecuentes y desnutrición.

Se tienen las mismas posibilidades de desarrollarla en ambos sexos. Es mucho más común entre los descendientes de Europa Occidental, es poco común en los asiáticos y africanos.

Tratamiento

No tiene cura, pero tiene un tratamiento sintomático y de los estudios genéticos en los primates se están desarrollando terapias de silenciamiento de los genes que causan la enfermedad. Existen varios medicamentos para disminuir los síntomas y la progresión de la enfermedad. Los ejercicios cognitivos diarios ayudan a preservar las capacidades mentales que reducen la memoria, la percepción y la orientación.

Implante de células-tronco

Este tratamiento se basa en la sustitución de neuronas muertas mediante la inyección de células madre pluripotentes en la zona afectada, que cuando se estimula adecuadamente forma nuevas neuronas, esto puede aliviar los síntomas y prolongar la esperanza de vida. Este tratamiento está siendo probado en animales con resultados significativos.

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